Từ vườn đậu Hà Lan đến di truyền học hiện đại: câu chuyện của Gregor Mendel

Cha trưởng Napp quan tâm đến di truyền học thực vật và đã khuyến khích Mendel tiến hành các thí nghiệm trong khu vườn của tu viện. Vậy tại sao lại nghiên cứu cây đậu Hà Lan? Đơn giản vì chúng rất lý tưởng cho các thí nghiệm lai tạo có kiểm soát. Mendel đã tiến hành thí nghiệm trên khoảng 28.000 cây đậu Hà Lan trong suốt 8 năm, gần như hoàn toàn trong âm thầm. Một cây đậu Hà Lan có thể cho ra hàng chục quả đậu và hàng trăm hạt riêng lẻ, cung cấp cho Mendel những đặc điểm dễ quan sát. Ngoài ra đậu Hà Lan có chi phí lai tạo thấp, sinh sản nhiều và sinh trưởng nhanh. Điều này mang lại cơ hội tốt nhất để quan sát được các quy luật mang tính thống kê.

Bước đột phá của Mendel bắt nguồn từ một thí nghiệm được kiểm soát hết sức nghiêm ngặt mà ông bắt đầu vào năm 1856, dựa trên sự quan sát cẩn trọng và bền bỉ. Không chi tiết nào bị xem là quá nhỏ khi nhà sinh học này ghi chép lại 7 đặc điểm của cây đậu Hà Lan: hình dạng hạt, màu sắc của nội nhũ hay protein trong hạt đậu, màu vỏ hạt, hình dạng quả đậu, màu của quả đậu non, vị trí của hoa và chiều dài thân cây. Sau đó, Mendel tỉ mỉ ghi lại những đặc điểm mà thế hệ cây đậu tiếp theo thể hiện khi chúng được tự thụ phấn so với khi được thụ phấn chéo.

Không ai, kể cả chính Mendel, nhận ra rằng ông đang tạo ra một khám phá khoa học lớn cho đến về sau. Trước đó, hiểu biết khoa học phổ biến cho rằng các thế hệ mới chỉ đơn thuần là sự pha trộn của hai thế hệ cha mẹ. Những quan sát của Mendel đã bác bỏ quan niệm này. Nghiên cứu của ông, một cách tình cờ, đã phát hiện rằng các “hạt” (sau này được gọi là gen) chính là yếu tố mang các đặc điểm di truyền truyền sang thế hệ tiếp theo.

Khi bắt đầu các thí nghiệm của mình, Mendel không chủ đích tìm câu trả lời cho những câu hỏi về di truyền ở thực vật. Điều cốt lõi khiến Mendel quan tâm trước hết là ông vốn là một nhà lai tạo cây hoa khá nổi tiếng, thường lai giống để tạo ra các màu sắc khác nhau. Mendel muốn tìm hiểu xem liệu có tồn tại một hệ thống quy luật cụ thể nào có thể quyết định loại con lai mà các cây lai tạo ra hay không.

Bức ảnh khu vườn tu viện của nhà di truyền học Gregor Mendel tại Tu viện Thánh Thomas ở Brno. Khu vườn này giữ vai trò trung tâm trong các thí nghiệm của Mendel, nơi ông đã lai tạo khoảng 30.000 cây trồng.

Mendel đã trình bày các phát hiện của mình trước khoảng 40 người tham dự trong hai buổi thuyết trình tại Hội Khoa học Tự nhiên Brno vào tháng 2 và tháng 3/1865. Bài báo của ông, được công bố vào năm sau đó, đã nêu ra 3 nguyên lý di truyền mà ngày nay được gọi là các định luật của Mendel. Tuy nhiên, vào thời điểm ấy, những ý tưởng này hầu như không thu hút được nhiều sự chú ý.

Nguyên lý đầu tiên của Mendel là Định luật trội và đồng nhất, giải thích rằng một số đặc điểm, như tàn nhang, là trội, trong khi những đặc điểm khác là lặn, nghĩa là con cái phải thừa hưởng 2 bản sao của gen đó thì đặc điểm mới biểu hiện. Nguyên lý thứ hai, Định luật phân ly, mô tả cách các gen được truyền cho thế hệ con, theo đó mỗi đặc điểm nhận một bản sao gen từ mỗi bên cha và mẹ. Nguyên lý thứ ba và cũng là nguyên lý cuối cùng, Định luật phân ly độc lập, cho rằng mỗi đặc điểm được truyền cho con cái một cách độc lập với các đặc điểm khác. Ai đó có thể thừa hưởng màu mắt từ mẹ, nhưng điều đó không có nghĩa là bạn cũng sẽ thừa hưởng màu tóc của mẹ mình.